Dall’ insulina all’ ormone della crescita, agli anticorpi monoclonati. Questi sono soltanto alcuni dei farmaci che si ottengono manipolando i geni. Uno dei settori che negli ultimi trent’ anni si è imposto come fiore all’ occhiello dell’ industria hi-tech è infatti quello delle biotecnologie. In linea di principio questo termine include una moltitudine di tecniche mutuate dalla biologia molecolare e cellulare; in pratica, nell’ accezione più comune, le biotecnologie finiscono per essere quasi sempre identificate soltanto con le procedure che consentono di manipolare i genoma (il DNA) di qualsiasi organismo e che vanno sotto il nome di ingegneria genetica.
Nell’ area delle scienze mediche gli sviluppi dell’ ingegneria genetica mirano a ottimizzare le possibilità di prevenzione e di cura delle malattie con la produzione di farmaci Biotech e la terapia genica. Al momento, a vantare il maggior numero di successi sul piano applicativo è sicuramente il settore dei farmaci Biotech.
I NUOVI FARMACI DELL’ INGEGNERIA GENETICA PER LA CURA DELLE MALATTIE
Tradizionalmente, i farmaci utilizzati per curare le malattie sono ottenuti grazie a protocolli di sintesi chimica oppure mediante processi di estrazione di principi attivi generati spontaneamente da piante e da altri organismi. L’ ingegneria genetica ha aperto invece la strada alla produzione di nuovi farmaci per la cura di alcune malattie.
Normalmente il nostro organismo produce un gran numero di proteine essenziali per la salute: alcune presiedono al controllo e alla regolazione di processi vitali, altre operano per garantire il regolare svolgimento del metabolismo, altre ancora riconoscono i segnali provenienti dai vari distretti corporei oppure dall’ ambiente esterno e li trasmettono alle cellule. Svariate patologie e malattie sono causate proprio dall’ incapacità dell’ organismo di produrre alcune di queste proteine.
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L’ epistassi (comunemente detto “sangue dal naso“) è un fenomeno molto comune nei bambini durante l’ infanzia e di solito tende a scomparire con l’ adolescenza quando le membrane del setto nasale diventano più resistenti. La perdita di sangue dal naso è infatti un disturbo fastidioso ma quasi sempre facile da controllare. L’ epistassi è un disturbo legato alla particolare delicatezza della membrana che riveste la parte interna delle narici, in particolare quella centrale del naso, meglio nota come setto nasale. Sotto questo strato sottile di pelle ci sono numerosi piccoli capillari sanguigni la cui funzione è riscaldare l’ aria che inspiriamo per evitare che, se troppo fredda, possa creare qualche problema ai polmoni. L’ epistassi (la perdita di sangue dal naso) si verifica quando i capillari e la membrana che li protegge si rompono.
Gli attacchi di panico e le fobie sono paure più diffuse di quanto si creda. Urlare alla vista di un ragno o di un topo oppure rifiutarsi di visitare piazza San Marco a Venezia perché non si può tollerare la vista dei piccioni, può far sorridere gli altri; ma per chi soffre di queste fobie (che gli psicologi chiamano fobie “specifiche”), lo stato di ansia provato di fronte all’ oggetto che causa la fobia e la paura è una cosa davvero seria. Oltretutto è bene sottolineare che gli scherzi da parte degli altri sulla fobia da un lato rafforzano la fobia stessa, dall’ altro rischiano di generare complessi psicologici in chi ne soffre.
Se improvvisamente sulle mani compaiono prurito, arrossamento, gonfiore cutaneo e bolle, si tratta dei più comuni sintomi della dermatite da contatto: una forma di dermatite allergica. Una visita dal dermatologo è sempre consigliabile, ma con molta probabilità verrà diagnosticata una semplice allergia da contatto: un fenomeno causato appunto dal contatto con una sostanza presente in oggetti comuni, di quelli che usiamo tutti i giorni. Le molecole responsabili della dermatite da contatto possono essere presenti anche in piccolissima quantità, ma quando toccano la pelle provocano irritazione e scatenano l’ allergia. Di solito la dermatite da contatto si manifesta bruscamente con sintomi come prurito, arrossamento della pelle, gonfiore, bolle e croste, fino ad arrivare (in alcuni casi) alla desquamazione dello strato più superficiale della pelle. La dermatite da contatto è una forma allergica che può anche estendersi a zone del corpo che non sono entrate in contatto con l’ oggetto, come il viso, le braccia, il collo. Questo accade perché dopo aver toccato con le mani la sostanza che causa l’ allergia, inconsapevolmente ci tocchiamo altre parti del corpo.
L’ acufene è un disturbo comune dell’ udito che interessa circa il 10% della popolazione e che nel 2% dei casi può essere così fastidioso da alterare la qualità di vita della persona. Il sintomo principale dell’ acufene è una sensazione sonora avvertita dal soggetto senza che vi sia una sorgente esterna che la produca. L’ acufene si può avvertire sottoforma di un fastidioso ronzio, tintinnio, scroscio, fischio o sibilo all’ orecchio. E’ importante sottolineare che l’ acufene è un sintomo e non è una malattia dell’ udito. Generalmente gli acufeni vengono suddivisi in soggettivi (cioè rumori percepiti solo dal paziente) e acufeni obiettivi (sono molto rari e possono essere uditi anche da un operatore esterno). Le cause più frequenti degli acufeni soggettivi sono i deficit uditivi, i processi patologici a carico dell’ orecchio, l’ esposizione al rumore, l’ utilizzo indiscriminato di farmaci ototossici che possono colpire l’ orecchio interno.
Quando le ghiandole linfatiche del collo si gonfiano, tra i sintomi più diffusi si ha all’ inizio una sensazione di disagio e tensione. Poi, tastando il collo, si sente che qualcosa non va: qua e là spuntano piccoli rigonfiamenti che subito preoccupano. Si tratta di linfonodi ingrossati, piuttosto frequenti nei bambini e non così rari negli adulti. Non si tratta di una malattia ma piuttosto di una “spia” di un’ allerta del sistema immunitario. Infatti, se le ghiandole linfatiche del collo si gonfiano, molto spesso si tratta del sintomo di un superlavoro del sistema immunitario.
Con il cambio di stagione e gli sbalzi di temperatura, arrivano puntuali le malattie da raffreddamento. Testa pesante, occhi che bruciano, starnuti: il raffreddore è il più diffuso dei malanni stagionali soprattutto nei cambi di stagione.
La prima cosa che ogni donna chiede al proprio ginecologo dopo aver avuto la conferma di essere incinta è quali farmaci si possono assumere in gravidanza se si sta male. Se è vero infatti che i farmaci vanno limitati al massimo in gravidanza per via dei possibili effetti indesiderati sul feto, è altrettanto vero che un’ assunzione di farmaci occasionale o comunque limitata nel tempo non presenta lo stesso rischio di un uso prolungato. I farmaci teratogeni, cioè quelli che possono provocare malformazioni fetali, sono pochi e ben identificati: quasi tutti sono destinati alla cura di malattie molto specifiche che richiedono un attento monitoraggio della gravidanza e che ben di rado vengono assunti in modo occasionale da una donna incinta sana. Si tratta infatti di farmaci che vengono prescritti dal medico.
Sono tantissimi gli italiani che soffrono di ernia al disco (ernia lombare). L’ ernia del disco provoca un dolore paralizzante e può bloccare a letto per una settimana chi ne soffre. Uno dei sintomi principali dell’ ernia al disco è un fortissimo mal di schiena che dalla zona lombare si irradia a tutta la gamba (lombosdatalgia, nel vocabolario medico). Purtroppo, non sempre si tratta di una passeggera contrattura muscolare. A volte, il dolore acuto e invalidante che impedisce quasi di camminare è dovuto ad un’ ernia lombare, cioè alla fuoriuscita del nucleo polposo di un disco intervertebrale in seguito alla rottura dell’ anello fibroso che dovrebbe contenerlo. Questi “dischetti”, situati tra una vertebra lombare e l’ altra a guisa di cuscinetti ammortizzatori, possono fuoriuscire (tecnicamente “erniare”) a seguito di traumi, bruschi movimenti di torsione o semplicemente per una degenerazione interna: disidratandosi, si irrigidiscono andando incontro a facili rotture e provocando il dolorosissimo “schiacciamento” dei nervi che partono dal midollo spinale. Se è il nervo sciatico a essere interessato si avrà dolore alla parte laterale e posteriore della gamba, mentre se è il nervo femorale si avvertirà male alla faccia anteriore della coscia.
Il test per la celiachia, acquistabile in farmacia, è un test utile per la diagnosi della celiachia ma, in caso di riscontro affermativo, il test deve necessariamente essere seguito da un consulto medico: la celiachia provoca infatti forti disturbi intestinali cronici, stanchezza, dimagrimento e può rallentare la crescita nei bambini celiaci. I test clinici per la diagnosi della celiachia sono inizialmente gli esami del sangue, se i valori risultano positivi o alterati si avvia il successivo esame bioptico con la biopsia intestinale (esame definitivo per la diagnosi medica della celiachia).