Sintomi emofilia e cura: emofilia A, B e C. Emorragie, perdita di sangue dal naso e dalle gengive, ematomi

Si parla ancora troppo poco di emofilia, ep­pure questa malattia colpisce una persona su 10mila nel caso dell’ emofilia A, e una persona su 50mila per quanto riguarda l’ emofilia B. In tutto sono circa 4mila gli ita­liani affetti da emofilia. A causare l’ emofi­lia A (la forma più frequente di emofilia) è la carenza del fattore VIII su base geneti­ca, una proteina normalmente pro­dotta dalle cellule del fegato e coinvolta nei processi di coagula­zione del sangue. La terapia di cura per l’ emofilia di tipo A consiste quindi nella somministrazione di fattore VIII. Prima il fattore VIII veniva estrat­to dal sangue dei donatori, da alcuni anni invece, soprattutto grazie agli incessanti sforzi della ricer­ca scientifica e farmacologica, è possibile produrre il fattore VIII con tecnolo­gie di ingegneria genetica che riproducono esattamente quello che avviene in un organismo sano: si parte da cromosomi X normali ai quali si fa sintetizzare loro il fattore VIII. Da quando il fattore VIII è stato introdotto in medicina, la vita dei pazienti emofilici è cambiata radicalmente in meglio. L’ emofilia B è invece causata dall’ assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione; anche in questo caso, per la terapia di cura viene somministrato il fattore IX.

EMOFILIA A, B e C: SINTOMI E CURA EMOFILIA

L’ emofilia è una malattia ereditaria umana che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del “fattore VIII” (emofilia A), o del “fattore IX” (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta). Più rara è l’ emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del “fattore XI”. La cura dell’ emofilia consiste nella somministrazione del fattore mancante.

A seconda della mancanza più o meno marcata del fattore in esame, l’ emofilia può causare diversi sintomi come:
- sanguinamento articolare o sanguinamento muscolare precoce (emorragie interne)
- epistassi (predita di sangue dal naso) severa
- gengivorragia persistente (sanguinamento delle gengive)
- ematomi (lividi) su collo, lingua o faringe
- forte dolore addominale
- emorragia gastrointestinale.

DIAGNOSI PRECOCE PER LA CURA DELL’ EMOFILIA

Oggi è fondamentale che la persona emofilica sia individuata e curata fin dall’ infan­zia, con la cosiddetta dia­gnosi precoce. Una volta appurato il difetto genetico, il paziente, bambino o adulto che sia, può condurre una vita sostanzialmente nor­male, salvo l’ obbligo, natural­mente, di iniettarsi il fattore mancante ogni volta che è necessario. Per il resto può fare (quasi) tutto ciò che vuole, dallo sport al lavo­ro, dai viaggi alle gite. Basta agire con prudenza, perché una banale emorragia per l’ emofilico può rappresentare un rischio elevato.





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