Evitare la trasmissione della fibrosi cistica al proprio figlio è oggi possibile grazie allo screening genetico prima della gravidanza.
MALATTIE EREDITARIE PREVENZIONE DELLA FIBROSI CISTICA: IL TEST PRIMA DELLA GRAVIDANZA
La fibrosi cistica si può combattere oggi fin dal concepimento: fin dal momento in cui una coppia pensa di avere un figlio. Soprattutto le coppie che si rivolgono ad un centro medico per la procreazione medico assistita e per affrontare i problemi legati all’ infertilità vengono invitate a seguire un percorso di esami specifici: alcune forme di sterilità maschile sono infatti causate da una “lieve” fibrosi cistica che causa la mancanza dei dotti deferenti, cioè i canali nell’ apparato genitale dove transitano gli spermatozoi. Ma anche le coppie che non hanno problemi di infertilità possono eseguire il test genetico che serve a diminuire il rischio di diffusione di questa malattia, cercando di evitare che due portatori sani possano avere figli malati. La fibrosi cistica è infatti una malattia estremamente diffusa: basti pensare che, statisticamente, almeno una persona ogni 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini (una media di 4 ogni settimana) con una forma di fibrosi cistica. In media in Europa, ogni 2.500-3.000 neonati sani, uno è malato.
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Sono tanti e sempre più richiesti i test genetici che offrono informazioni preziose sulle malattie ereditarie, anche su quelle nascoste. I test genetici oggi a disposizione si basano sulla medicina molecolare: ogni molecola del nostro Dna, infatti, è come un “diario” degli eventi che accadranno. I nostri geni racchiudono preziose informazioni sulla predisposizione (o la resistenza) alle malattie e sull’ eventualità di trasmetterle ai figli. Grazie ai test genetici, da eseguire con esami ormai noti come la villocentesi in gravidanza, si possono diagnosticare anomalie genetiche e malformazioni fetali. In particolare, i test dell’ amniocentesi e della villocentesi in gravidanza servono per diagnisticare la sindrome di Down (per ulteriori informazioni sui test dell’ amniocentesi e della villocentesi, leggere anche l’ articolo correlato, Cliccare qui: 
I consultori sono uno dei risultati più ambiziosi della rivoluzione sessuale femminista degli anni Settanta: pensati e costruiti dalle donne e per le donne, erano un luogo dove si andava per un consiglio medico ma anche per un confronto. Negli anni Settanta, i consultori erano infatti un luogo dove si andava per curarsi e per avere un consulto medico, ma anche per trovarsi con altre donne e ragionare su come fare a vivere le trasformazioni che il nuovo diritto di famiglia, e le leggi successive, come quella sull’ aborto, avevano sancito. Da allora, ancora oggi i consultori esistono in Italia, ma secondo un’ indagine di Altro Consumo realizzata in alcune città italiane scelte a campione (Roma, Bologna, Milano, Torino, Napoli, Palermo) il quadro non è dei migliori. I consultori in Italia sono pochi (la legge ne prevede 1 ogni 20.000 abitanti e invece ce n’è in media 1 ogni 70.000 abitanti), mal segnalati, difficilmente accessibili, con orari poco praticabili, carenze di personale e liste d’ attesa troppo lunghe. Dati reali che gli operatori che lavorano in queste strutture (ginecologhe, ostetriche, andrologi, psicologi, assistenti sociali, mediatrici culturali) sottolineano per primi e che fotografano una realtà a macchia di leopardo, con punte di eccellenza e situazioni al limite dell’ accettabile all’ interno anche di uno stesso territorio regionale.
Per chi soffre di infertilità di coppia, ora la diagnosi è in dieci ore: da Sismer nasce un nuovo “programma riproduttivo” per azzerare i tempi di attesa e accompagnare chi ha problemi di concepimento verso una scelta consapevole.
Riguardo alla Procreazione Medica Assistita (PMA) per la cura dei problemi legati all’ infertilità e alla gravidanza, nuovi studi confermano la possibilità di selezionare gli spermatozoi. Al congresso ESHRE sono infatti state presentate due ricerche di SISMER: la luce polarizzata individua gli spermatozoi migliori da utilizzare in una procedura di fecondazione assistita, così le possibilità di successo di avere una gravidanza aumentano.
Per quanto riguarda il cosiddetto “Turismo Riproduttivo”, ovvero le coppie che vanno all’ estero per la fecondazione assistita, l’ Italia risulta essere la prima in Europa. Sono infatti stati presentati al congresso Eshre (European Society of Human Reproduction and Embryology) i dati dello studio condotto in collaborazione con Sismer (Società italiana di studi di Medicina della Riproduzione): è italiana una coppia su tre che va all’ estero alla ricerca della possibilità di avere un figlio. I dati sono stati presentati al venticinquesimo congresso annuale dell’ ESHRE ad Amsterdam.