fecondazione assistita gravidanza

Malattie ereditarie: prevenire la trasmissione della fibrosi cistica con il test genetico prima della gravidanza

Evitare la trasmissione della fibrosi cistica al proprio figlio è oggi possibile grazie allo screening genetico prima della gravidanza.

MALATTIE EREDITARIE PREVENZIONE DELLA FIBROSI CISTICA: IL TEST PRIMA DELLA GRAVIDANZA

La fibrosi cistica si può combattere oggi fin dal concepimento: fin dal momento in cui una coppia pensa di avere un figlio. Soprattutto le coppie che si rivolgono ad un centro medico per la procreazione medico assistita e per affrontare i problemi legati all’ infertilità vengono invitate a seguire un percorso di esami specifici: alcune forme di sterilità maschile sono infatti causate da una “lieve” fibrosi cistica che causa la mancanza dei dotti deferenti, cioè i canali nell’ apparato genitale dove transitano gli spermatozoi. Ma anche le coppie che non hanno problemi di infertilità possono eseguire il test genetico che serve a diminuire il rischio di diffusione di questa malattia, cercando di evitare che due portatori sani possano avere figli malati. La fibrosi cistica è infatti una malattia estremamente diffusa: basti pensare che, statisticamente, almeno una persona ogni 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini (una media di 4 ogni settimana) con una forma di fibrosi cistica. In media in Europa, ogni 2.500-3.000 neonati sani, uno è malato.
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I test prima della gravidanza per le malattie ereditarie: fibrosi cistica, atrofia muscolo-spinale, sordità congenita

Sono tanti e sempre più richiesti i test genetici che offrono informazioni preziose sulle malattie ereditarie, anche su quelle nascoste. I test genetici oggi a disposizione si basano sulla medicina mo­lecolare: ogni molecola del nostro Dna, infatti, è come un “diario” degli eventi che accadranno. I nostri geni racchiudono pre­ziose informazioni sulla predisposizione (o la resistenza) alle malattie e sull’ eventuali­tà di trasmetterle ai figli. Grazie ai test genetici, da eseguire con esami ormai noti come la villocentesi in gravidanza, si possono diagnosticare ano­malie genetiche e malformazioni fetali. In particolare, i test dell’ amniocentesi e della villocentesi in gravidanza servono per diagnisticare la sindrome di Down (per ulteriori informazioni sui test dell’ amniocentesi e della villocentesi, leggere anche l’ articolo correlato, Cliccare qui: Sindrome di Down e gravidanza: i test di amniocentesi e di villocentesi. Diagnosi prenatale Sindrome di Down).

I test genetici possono anche essere eseguiti prima di programmare una gravidanza, per escludere di essere portatori di malattie trasmissibili. Dal 2000, il ricorso ai test genetici prenatali è au­mentato in Italia. I test genetici sono costosi (anche per il Servizio sanita­rio nazionale) e complessi, perciò devono sempre esse­re accompagnati dalla consulenza di un genetista che indirizzi la coppia verso gli esami davvero necessari e la aiuti a interpretarne l’ esito.
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I consultori e i servizi offerti per la salute: metodi contraccettivi, gravidanza, pillola del giorno dopo, aborto

I consultori sono uno dei risultati più ambiziosi della rivoluzione sessuale femminista degli anni Settanta: pensati e costruiti dalle donne e per le donne, erano un luogo dove si andava per un consiglio medico ma anche per un confronto. Negli anni Settanta, i consultori erano infatti un luogo dove si andava per curarsi e per ave­re un consulto medi­co, ma anche per trovarsi con altre donne e ragionare su come fare a vivere le trasformazioni che il nuovo diritto di fa­miglia, e le leggi suc­cessive, come quella sull’ aborto, avevano sancito. Da allora, ancora oggi i consultori esistono in Italia, ma secondo un’ indagine di Altro Consu­mo realizzata in alcune città italiane scelte a campione (Roma, Bologna, Milano, Torino, Napoli, Pa­lermo) il quadro non è dei migliori. I consultori in Italia sono pochi (la leg­ge ne prevede 1 ogni 20.000 abitanti e invece ce n’è in media 1 ogni 70.000 abitanti), mal segnalati, difficilmente accessibili, con orari poco praticabili, carenze di personale e liste d’ attesa troppo lunghe. Dati reali che gli ope­ratori che lavorano in queste strutture (ginecologhe, ostetriche, andrologi, psicologi, assistenti sociali, mediatrici culturali) sottolineano per primi e che fotografano una realtà a macchia di leopardo, con punte di eccellenza e situazioni al limite dell’ accettabile all’ interno anche di uno stesso terri­torio regionale.
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Fertilità della donna, stress e gravidanza: lo stress NON influisce sulla fertilità della donna e sulla gravidanza

Per le coppie che sono alla ricerca di un figlio è necessario sfatare un luogo comune: il forte desiderio di una maternità, che può provocare anche stress, non ostacola la gravidanza e non ostacola la fertilità femminile. Questo significa che la donna non deve avere paura del desiderio di rimanere incinta perché non è questo che impedisce la gravidanza e la maternità. Lo conferma Michael Jemec, specialista in medicina della riproduzione del centro di procreazione assistita ProCrea di Lugano (la sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini 8; sito internet: www.procrealab.ch). Il luogo comune secondo cui pensare troppo insistentemente ad una gravidanza sarebbe controproducente non è quindi vero. Volere un figlio, desiderarlo e anche immaginarselo sono tutti passaggi che aiutano la donna a rimanere incinta. Quando la donna ha dei problemi di fertilità dovuti a endometriosi, infezioni vaginali o altre malattie, continuare a coltivare la speranza di rimanere incinta e di avere una gravidanza può in alcuni casi diventare un’ ossessione. Ma anche in questo caso, non è questo desiderio (per quanto insistente e forte) ad ostacolare una gravidanza.

Per quanto riguarda la correlazione tra lo stress e la fertilità di una donna, si parla molto di situazioni stressanti che viviamo al giorno d’ oggi. Ma lo stress, di per sé, non è un fattore negativo nei confronti della fertilità di una donna.
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Cause infertilità della donna (sterilità): endometriosi. Procreazione medico assistita e gravidanza

Dal 7 all’ 11 Marzo 2011 si è svolta la Settimana Europea della consapevolezza dell’ endometriosi (la Awareness Week voluta dalla European Endometriosis Alliance): l’ endometriosi è una delle cause principali dell’ infertilità della donna. Sono infatti in aumento le donne colpite da endometriosi che si rivolgono alla procreazione medico assistita per avere una gravidanza. Per una donna su dieci l’ infertilità femminile dipende dell’ endometriosi, la prevenzione e l’ informazione sono quindi importanti per le possibilità di una gravidanza. Sono sempre più le donne con endometriosi che si rivolgono alla procreazione medico assistita per avere una gravidanza. L’ endometriosi è una malattia in crescente diffusione, la scienza medica però ha fatto passi importanti dando buone possibilità di una gravidanza anche a donne affetto da questa malattia. Grazie alle più recenti scoperte nel campo della procreazione medico assistita, le percentuali di successo di gravidanza per le donne affette da endometriosi superano il 30%. Una media che deve però tenere sempre in considerazione l’ età della donna: il binomio problemi di infertilità della donna ed endometriosi è presente in quasi il 50% delle donne in età riproduttiva. Non sempre la donna affetta da endometriosi ha sintomi dolorosi, ma in molti casi di endometriosi non è possibile arrivare ad una gravidanza in modo naturale e occorre ricorrere alla procreazione medico assistita.
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Salute Donna: i fattori di rischio di tumore al seno. Sedentarietà, sovrappeso e alimentazione scorretta

Per la salute della donna è molto importante controllare il seno con la prevenzione e la diagnosi precoce. Per prevenire il tumore al seno occorre inoltre tenere sotto controllo i fattori di rischio per la salute. Le ghiandole mammarie sono infatti soggette a continui cambiamenti in base al­l’ età, al peso, al numero di gravi­danze e allattamenti, all’ assunzione di ormoni e allo stile di vita. Se è vero che oggi il carcinoma mammario (tumore maligno al seno) è più diffuso (sono circa 40mila i nuovi casi registrati ogni anno in Italia), è anche vero che la percentuale di guarigione dal tumore maligno al seno è salita al 75%, con punte del 98% per i tumori di pochi millimetri di diametro.
Prevenzione del tumore al seno, tuttavia, non signifi­ca solo sottoporsi ai controlli periodici, ma significa anche tene­re sotto controllo tutti i fattori di rischio che aumentano il “rischio ge­nerico” comune a ogni donna (circa una su dieci, secondo le ultime sta­tistiche). E’ possibi­le fare molto più di quanto non si creda per prevenire l’ insorgenza della malattia: esami periodici, attività fisi­ca, alimentazione e altre preziose regole di vita sana. Ecco cosa fare.

SEDENTARIETà E POCA ATTIVITà FISICA AUMENTANO IL RISCHIO DEL TUMORE AL SENO

Oggi molte donne lavorano al computer tutto il giorno e non fanno attività fisica. Condurre una vita sedentaria è uno dei fattori che predispongo­no ai tumori in genere, compreso il tuomore al seno. Passare molto tempo al computer o in poltrona peggiora infatti l’ assetto ormona­le e non consente di “consumare” il colesterolo. Per chi conduce una vita troppo sedentaria a causa del lavoro, è bene quindi iscriversi in palestra e svolgere attività fisica.
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Terapie di cura per l’ infertilità: a Lugano, in Svizzera, il nuovo centro per la procreazione medico assistita

Dal 28 Maggio 2010 a Lugano, in Svizzera, ProCrea inaugura ufficialmente la nuova sede: un centro da 1.800 metri quadrati dove si rivolgono molte coppie italiane alla ricerca di un figlio. La nuova sede conta ben cinque piani dedicati alla fertilità con uno staff di 50 professionisti per un servizio e per delle cure personalizzate.
ProCrea è un centro di riferimento internazionale per la procreazione medico assistita: ProCrea è infatti il maggior centro di Medicina della Riproduzione della Svizzera. ProCrea ha trasformato l’ ex albergo Albatro in una moderna struttura sanitaria: una clinica per le coppie alla ricerca di un figlio, dotata di strumentazioni all’ avanguardia nella diagnostica e nell’ analisi molecolare. Nella nuova sede di Lugano è possibile sottoporsi a tutte le terapie, gli interventi e gli accertamenti relativi alla medicina della riproduzione.
Il centro ProCrea ha avuto negli ultimi anni uno sviluppo notevole che l’ ha portato a essere uno dei punti di riferimento per la Medicina della riproduzione in Svizzera e a livello internazionale, e questo ha richiesto uno spazio adeguato. Delle coppie straniere che scelgono i centri svizzeri per la procreazione (fecondazione) medico assistita, il 40% si rivolge a ProCrea alla ricerca di una gravidanza. Oltre l’ 80% delle coppie proviene dall’ Italia, ma ci sono anche coppie tedesche, francesi, russe ed arabe. ProCrea è, del resto l’ unico centro in Svizzera ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare: ProCreaLab permette di eseguire, in tempi brevi, analisi genetiche finalizzate allo studio dell’ infertilità con tecniche d’ avanguardia.
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Gravidanza e fecondazione assistita: per la diagnosi dell’ infertilità di coppia basta una sola giornata

gravidanza-e-fecondazione-assistita-per-la-diagnosi-dell-infertilita-di-coppia-basta-una-sola-giornataPer chi soffre di infertilità di coppia, ora la diagnosi è in dieci ore: da Sismer nasce un nuovo “programma riproduttivo” per azzerare i tempi di attesa e accompagnare chi ha problemi di concepimento verso una scelta consapevole.
Bastano dieci ore per aiutare le coppie infertili a trovare la strada migliore per avere un figlio. La novità arriva da Sismer (Società italiana di Studi di Medicina della Riproduzione) che ha messo a punto un preciso programma riproduttivo chiamato “One Stop Clinic”. Il programma coniuga, nell’ arco di una sola giornata, sia la fase diagnosi, sia quella di valutazione, per arrivare a sera con un quadro ben preciso di quello che è il benessere riproduttivo della coppia.
La vera novità è nella concentrazione degli esami e delle visite, lavorando molto sul “fattore tempo”. L’ orologio è infatti tra i principali nemici delle coppie che hanno problemi di infertilità (ne soffre all’ incirca una coppia ogni tre).
Occorre almeno un anno di rapporti di coppia liberi non protetti e costanti, senza avere alcun concepimento, per iniziare a parlare di infertilità. Inoltre l’ età della donna non gioca a favore di una gravidanza.
In una donna, già dopo i 30 anni inizia il calo di fertilità; a 40 anni circa, la fertilità è dimezzata rispetto a quando la donna aveva 25 anni. Nel momento in cui una coppia decide di richiedere un aiuto medico (Procreazione Medica Assistita – PMA), può scoprire che il problema non può essere risolto “subito”, ma che si deve affrontare un percorso di diagnosi e terapia, spesso a tappe, che può durare a lungo.

GLI ESAMI PER LA DIAGNOSI DELL’ INFERTILITA’ DI COPPIA: il percorso “One Stop Clinic”

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Nuove tecniche di fecondazione assistita contro l’ infertilità maschile: selezione degli spermatozoi sani

nuove-tecniche-di-fecondazione-assistita-contro-l-infertilita-maschile-selezione-degli-spermatozoi-saniRiguardo alla Procreazione Medica Assistita (PMA) per la cura dei problemi legati all’ infertilità e alla gravidanza, nuovi studi confermano la possibilità di selezionare gli spermatozoi. Al congresso ESHRE sono infatti state presentate due ricerche di SISMER: la luce polarizzata individua gli spermatozoi migliori da utilizzare in una procedura di fecondazione assistita, così le possibilità di successo di avere una gravidanza aumentano.
La luce polarizzata viene incontro ai problemi di infertilità maschile. Gli studi condotti da SISMER (Società Italiana di Studi di Medicina della Riproduzione) e presentati ad Amsterdam, alla venticinquesima assemblea annuale dell’ ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) hanno stabilito la possibilità di selezionare gli spermatozoi più sani e di miglior qualità sulla base della loro brillantezza, aumentando così le possibilità di successo in una procedura di fecondazione assistita. Infatti, non solamente la quantità limitata, ma anche la scarsa qualità degli spermatozoi interferisce negativamente sulla procreazione e sulla gravidanza.

INFERTILITA’ MASCHILE E FECONDAZIONE ASSISTITA

Erbeha Boudjema e Andor Crippa, biologi del laboratorio di concepimenti assistiti di SISMER, hanno condotto un primo studio con il microscopio a birifrangenza verificando che la diminuzione della brillantezza degli spermatozoi va di pari passo con le alterazioni del DNA spermatico. È noto che valori elevati di frammentazione del DNA spermatico comportano una compromissione della vitalità degli embrioni generati e, quindi, il mancato raggiungimento di una gravidanza o una frequenza maggiore di aborti spontanei.
Lo studio ha constatato l’ associazione tra ridotta brillantezza degli spermatozoi e valori alterati del DNA spermatico. La brillantezza è stata rilevata attraverso uno speciale microscopio a luce polarizzata, mentre la frammentazione del DNA spermatico è stata valutata con il test Tunel, esame consolidato specifico.
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Fecondazione Assistita all’ estero: i limiti della legge in Italia e in Europa. Infertilità, gravidanza e salute donna

fecondazione-assistita-all-estero-i-limiti-della-legge-in-italia-e-in-europa-infertilita-gravidanza-e-salute-donnaPer quanto riguarda il cosiddetto “Turismo Riproduttivo”, ovvero le coppie che vanno all’ estero per la fecondazione assistita, l’ Italia risulta essere la prima in Europa. Sono infatti stati presentati al congresso Eshre (European Society of Human Reproduction and Embryology) i dati dello studio condotto in collaborazione con Sismer (Società italiana di studi di Medicina della Riproduzione): è italiana una coppia su tre che va all’ estero alla ricerca della possibilità di avere un figlio. I dati sono stati presentati al venticinquesimo congresso annuale dell’ ESHRE ad Amsterdam.
Che molte coppie con prolblemi di fertilità si rivolgano a centri medici esteri è risaputo, ma in realtà fino ad ora non esisteva alcun dato certo sull’ entità del fenomeno, sulle caratteristiche delle coppie e sui motivi di questa scelta.
Lo studio condotto è il primo in grado di fornire queste informazioni in quanto i dati raccolti vengono direttamente dalle coppie, lo conferma Anna Pia Ferraretti, direttore scientifico di SISMER e membro della task force di ESHRE costituita per studiare su scala europea il fenomeno della migrazione all’ estero per risolvere i problemi riproduttivi.

LA RICERCA E I DATI SULLA FECONDAZIONE ASSISTITA ALL’ ESTERO: il fenomeno del “Turismo Riproduttivo”

La ricerca condotta sulla fecondazione assistita all’ estero si è basata sui questionari anonimi che sono stati consegnati alle coppie straniere presenti in 44 centri situati nei 6 Paesi europei in cui maggiormente emigrano le coppie (Spagna, Svizzera, Belgio, Slovenia, Repubblica Ceca e Danimarca). Il periodo di studio è durato un mese, periodo sufficiente per poter fare una proiezione sui dati annuali.
Dai risultati della ricerca è emerso che il totale delle coppie trattate in un mese nei centri contattati è stato di 1.230. Moltiplicando per 11 mesi, si può dire che ogni anno sono circa 13mila le coppie che “migrano” in Europa.
I centri che hanno partecipato allo studio rappresentano circa il 50% dei centri che ricevono coppie straniere. Si può quindi stimare che, a livello europeo, il fenomeno coinvolga tra le 20mila e le 25mila coppie all’ anno in questi 6 paesi; occorre ricordare che anche altri paesi (ed esempio, Grecia, Russia e Ucraina) ricevono coppie straniere. L’ entità del fenomeno è quindi ancora superiore.
Ma chi sono queste coppie ? Sono tutte coppie eterosessuali, sposate nella stragrande maggioranza (82%) o stabilmente conviventi (18%). L’ età media delle donne è di 37 anni e mezzo; il 27% ha meno di 35 anni, il 41% tra 35 e 40 anni, il 25% tra 40 e 44 anni e solo il 7% tra 45 e 50 anni.
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