Sono tanti e sempre più richiesti i test genetici che offrono informazioni preziose sulle malattie ereditarie, anche su quelle nascoste. I test genetici oggi a disposizione si basano sulla medicina molecolare: ogni molecola del nostro Dna, infatti, è come un “diario” degli eventi che accadranno. I nostri geni racchiudono preziose informazioni sulla predisposizione (o la resistenza) alle malattie e sull’ eventualità di trasmetterle ai figli. Grazie ai test genetici, da eseguire con esami ormai noti come la villocentesi in gravidanza, si possono diagnosticare anomalie genetiche e malformazioni fetali. In particolare, i test dell’ amniocentesi e della villocentesi in gravidanza servono per diagnisticare la sindrome di Down (per ulteriori informazioni sui test dell’ amniocentesi e della villocentesi, leggere anche l’ articolo correlato, Cliccare qui: Sindrome di Down e gravidanza: i test di amniocentesi e di villocentesi. Diagnosi prenatale Sindrome di Down).
I test genetici possono anche essere eseguiti prima di programmare una gravidanza, per escludere di essere portatori di malattie trasmissibili. Dal 2000, il ricorso ai test genetici prenatali è aumentato in Italia. I test genetici sono costosi (anche per il Servizio sanitario nazionale) e complessi, perciò devono sempre essere accompagnati dalla consulenza di un genetista che indirizzi la coppia verso gli esami davvero necessari e la aiuti a interpretarne l’ esito.
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Riguardo alla Procreazione Medica Assistita (PMA) per la cura dei problemi legati all’ infertilità e alla gravidanza, nuovi studi confermano la possibilità di selezionare gli spermatozoi. Al congresso ESHRE sono infatti state presentate due ricerche di SISMER: la luce polarizzata individua gli spermatozoi migliori da utilizzare in una procedura di fecondazione assistita, così le possibilità di successo di avere una gravidanza aumentano.
Per quanto riguarda il cosiddetto “Turismo Riproduttivo”, ovvero le coppie che vanno all’ estero per la fecondazione assistita, l’ Italia risulta essere la prima in Europa. Sono infatti stati presentati al congresso Eshre (European Society of Human Reproduction and Embryology) i dati dello studio condotto in collaborazione con Sismer (Società italiana di studi di Medicina della Riproduzione): è italiana una coppia su tre che va all’ estero alla ricerca della possibilità di avere un figlio. I dati sono stati presentati al venticinquesimo congresso annuale dell’ ESHRE ad Amsterdam.