Oggi sempre più donne dopo il parto scelgono di far conservare il sangue prelevato dal cordone ombelicale, ricco di cellule staminali identiche a quelle del neonato. Dopo il parto infatti, il cordone ombelicale del neonato è molto prezioso perchè è ricco di cellule staminali che in futuro possono essere dei “salvavita” per il bambino. Le cellule staminali sono al centro delle ricerche più promettenti in medicina, e quindi possono rivelarsi davvero preziose: potenzialmente, le cellule staminali hanno tutte le caratteristiche per essere impiegate con successo nella terapia di gravi malattie degenerative, per ricostituire tessuti e organi deteriorati. Ad oggi le applicazioni delle cellule staminali cordonali sono la terapia delle malattie del sangue e del sistema immunitario in età pediatrica. Grazie alle cellule staminali si curano più di 70 malattie. Gli studi più avanzati riguardano la leucemia, ma anche altre patologie del sangue (anemie), le malattie autoimmuni (tutti i casi in cui il corpo attacca le sue cellule) e del metabolismo. Tra le applicazioni più recenti, le cellule staminali vengono usate per la cura del retinoblastoma (tumore degli occhi) e del neuroblastoma (tumore del cervello). A seconda dei casi, i medici iniettano nel paziente malato cellule staminali cordonali allogeniche (da terzi) o autologhe (proprie).
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test amniocentesi gravidanza
Cellule staminali da cordone ombelicale dopo il parto: conservazione delle cellule staminali del neonato
I test prima della gravidanza per le malattie ereditarie: fibrosi cistica, atrofia muscolo-spinale, sordità congenita
Sono tanti e sempre più richiesti i test genetici che offrono informazioni preziose sulle malattie ereditarie, anche su quelle nascoste. I test genetici oggi a disposizione si basano sulla medicina molecolare: ogni molecola del nostro Dna, infatti, è come un “diario” degli eventi che accadranno. I nostri geni racchiudono preziose informazioni sulla predisposizione (o la resistenza) alle malattie e sull’ eventualità di trasmetterle ai figli. Grazie ai test genetici, da eseguire con esami ormai noti come la villocentesi in gravidanza, si possono diagnosticare anomalie genetiche e malformazioni fetali. In particolare, i test dell’ amniocentesi e della villocentesi in gravidanza servono per diagnisticare la sindrome di Down (per ulteriori informazioni sui test dell’ amniocentesi e della villocentesi, leggere anche l’ articolo correlato, Cliccare qui: Sindrome di Down e gravidanza: i test di amniocentesi e di villocentesi. Diagnosi prenatale Sindrome di Down).
I test genetici possono anche essere eseguiti prima di programmare una gravidanza, per escludere di essere portatori di malattie trasmissibili. Dal 2000, il ricorso ai test genetici prenatali è aumentato in Italia. I test genetici sono costosi (anche per il Servizio sanitario nazionale) e complessi, perciò devono sempre essere accompagnati dalla consulenza di un genetista che indirizzi la coppia verso gli esami davvero necessari e la aiuti a interpretarne l’ esito.
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Sindrome di Down e gravidanza: i test di amniocentesi e di villocentesi. Diagnosi prenatale Sindrome di Down
La sindrome di Down prende il nome dal medico Langdon Down, che nel 1866 la riconobbe per primo: chi soffre di sindrome di Down, ha 47 cromosomi nel nucleo di ogni cellula invece di 46. Il cromosoma in più che causa la sindrome di Down è il cromosoma numero 21: da qui nasce il termine “Trisomia 21″. Il fatto che la causa della sindrome di Down sia di tipo genetico, non vuol dire ereditario: la sindrome di Down è una patologia ereditaria solo nel 2% dei casi.
La conseguenza dell’ alterazione cromosomica della sindrome di Down porta ad un grado variabile di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato con un’ analisi cromosomica fatta su un prelievo di sangue, e attraverso una serie di caratteristiche riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi nei bambini con sindrome di Down.
Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumentano con l’ aumentare dell’ età della madre.
SINDROME DI DOWN E GRAVIDANZA: i test prenatali
Gli accertamenti prenatali (durante la gravidanza e prima della nascita del bambino) sono eseguibili senza necessità di ricovero ospedaliero, e sono di due tipi: diagnostici e statistici.
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Test in gravidanza e controlli medici: quando ricorrere ai test dell’ Amniocentesi e della Villocentesi in gravidanza
Mai come in gravidanza una donna che gode di buona salute viene sottoposta a una serie infinita di controlli, visite mediche ed esami diagnostici. I controlli servono oggi per avere l’ altissima probabilità che mamma e neonato sopravvivano in salute a eventi critici che possono verificarsi durante la gravidanza, il parto e nei primi mesi di vita del bambino.
Il primo trimestre di gravidanza è all’ insegna delle prime indagini e dei primi controlli medici per un buon inizio. Oltre alla misurazione di pressione arteriosa, emocromo, glicemia, transaminasi ed esame delle urine per indagare eventuali anemie, diabete, funzionalità del fegato e dei reni, sono indicati anche i test di coagulazione del sangue per prevenire il rischio trombosi, più alto in gravidanza.
Poi ci sono i test per sapere se ci sono state, in passato, o sono in corso alcune malattie infettive come la rosolia, la toxoplasmosi, il citomegalovirus, l’ epatite B o il virus dell’ HIV, che possono danneggiare lo sviluppo del feto in gravidanza o infettare il neonato.
A questo si aggiunge la verifica dei gruppo sanguigno e del fattore Rh materno: se è negativo e quello del padre e del bambino sono positivi, ci possono essere problemi di incompatibilità tra sangue materno e sangue fetale e può rendersi necessaria una terapia con immunoglobuline anti-fattore Rh positivo dopo il parto.
Nei due trimestri successivi della gravidanza, alcuni di questi controlli si ripetono; in particolare, l’ esame delle urine, l’ emocromo, la glicemia e i test per rosolia e toxoplasmosi se la mamma non è immune.
In vista del parto si aggiungono nuovi controlli per epatite B e HIV, più il tampone per lo Streptococco agalactiae che, se è presente, può essere trasmesso al bambino al momento della nascita e può provocargli un’ infezione grave, evitabile sottoponendo la mamma durante il parto ad un trattamento con antibiotico.
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