Evitare la trasmissione della fibrosi cistica al proprio figlio è oggi possibile grazie allo screening genetico prima della gravidanza.
MALATTIE EREDITARIE PREVENZIONE DELLA FIBROSI CISTICA: IL TEST PRIMA DELLA GRAVIDANZA
La fibrosi cistica si può combattere oggi fin dal concepimento: fin dal momento in cui una coppia pensa di avere un figlio. Soprattutto le coppie che si rivolgono ad un centro medico per la procreazione medico assistita e per affrontare i problemi legati all’ infertilità vengono invitate a seguire un percorso di esami specifici: alcune forme di sterilità maschile sono infatti causate da una “lieve” fibrosi cistica che causa la mancanza dei dotti deferenti, cioè i canali nell’ apparato genitale dove transitano gli spermatozoi. Ma anche le coppie che non hanno problemi di infertilità possono eseguire il test genetico che serve a diminuire il rischio di diffusione di questa malattia, cercando di evitare che due portatori sani possano avere figli malati. La fibrosi cistica è infatti una malattia estremamente diffusa: basti pensare che, statisticamente, almeno una persona ogni 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini (una media di 4 ogni settimana) con una forma di fibrosi cistica. In media in Europa, ogni 2.500-3.000 neonati sani, uno è malato.
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Sono tanti e sempre più richiesti i test genetici che offrono informazioni preziose sulle malattie ereditarie, anche su quelle nascoste. I test genetici oggi a disposizione si basano sulla medicina molecolare: ogni molecola del nostro Dna, infatti, è come un “diario” degli eventi che accadranno. I nostri geni racchiudono preziose informazioni sulla predisposizione (o la resistenza) alle malattie e sull’ eventualità di trasmetterle ai figli. Grazie ai test genetici, da eseguire con esami ormai noti come la villocentesi in gravidanza, si possono diagnosticare anomalie genetiche e malformazioni fetali. In particolare, i test dell’ amniocentesi e della villocentesi in gravidanza servono per diagnisticare la sindrome di Down (per ulteriori informazioni sui test dell’ amniocentesi e della villocentesi, leggere anche l’ articolo correlato, Cliccare qui: 
I nove mesi di attesa durante la gravidanza costituiscono un percorso di cambiamento importante per la donna. Per ogni donna l’ inizio di una gravidanza (soprattutto se si tratta della prima gravidanza) è l’ inizio di un viaggio impegnativo che prepara la donna alla grande trasformazione da figlia a madre e all’ incontro con il proprio bambino.
La sindrome di Down prende il nome dal medico Langdon Down, che nel 1866 la riconobbe per primo: chi soffre di sindrome di Down, ha 47 cromosomi nel nucleo di ogni cellula invece di 46. Il cromosoma in più che causa la sindrome di Down è il cromosoma numero 21: da qui nasce il termine “Trisomia 21″. Il fatto che la causa della sindrome di Down sia di tipo genetico, non vuol dire ereditario: la sindrome di Down è una patologia ereditaria solo nel 2% dei casi.
Mai come in gravidanza una donna che gode di buona salute viene sottoposta a una serie infinita di controlli, visite mediche ed esami diagnostici. I controlli servono oggi per avere l’ altissima probabilità che mamma e neonato sopravvivano in salute a eventi critici che possono verificarsi durante la gravidanza, il parto e nei primi mesi di vita del bambino.