Sono tanti e sempre più richiesti i test genetici che offrono informazioni preziose sulle malattie ereditarie, anche su quelle nascoste. I test genetici oggi a disposizione si basano sulla medicina molecolare: ogni molecola del nostro Dna, infatti, è come un “diario” degli eventi che accadranno. I nostri geni racchiudono preziose informazioni sulla predisposizione (o la resistenza) alle malattie e sull’ eventualità di trasmetterle ai figli. Grazie ai test genetici, da eseguire con esami ormai noti come la villocentesi in gravidanza, si possono diagnosticare anomalie genetiche e malformazioni fetali. In particolare, i test dell’ amniocentesi e della villocentesi in gravidanza servono per diagnisticare la sindrome di Down (per ulteriori informazioni sui test dell’ amniocentesi e della villocentesi, leggere anche l’ articolo correlato, Cliccare qui: Sindrome di Down e gravidanza: i test di amniocentesi e di villocentesi. Diagnosi prenatale Sindrome di Down).
I test genetici possono anche essere eseguiti prima di programmare una gravidanza, per escludere di essere portatori di malattie trasmissibili. Dal 2000, il ricorso ai test genetici prenatali è aumentato in Italia. I test genetici sono costosi (anche per il Servizio sanitario nazionale) e complessi, perciò devono sempre essere accompagnati dalla consulenza di un genetista che indirizzi la coppia verso gli esami davvero necessari e la aiuti a interpretarne l’ esito.
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La sindrome di Down prende il nome dal medico Langdon Down, che nel 1866 la riconobbe per primo: chi soffre di sindrome di Down, ha 47 cromosomi nel nucleo di ogni cellula invece di 46. Il cromosoma in più che causa la sindrome di Down è il cromosoma numero 21: da qui nasce il termine “Trisomia 21″. Il fatto che la causa della sindrome di Down sia di tipo genetico, non vuol dire ereditario: la sindrome di Down è una patologia ereditaria solo nel 2% dei casi.
Mai come in gravidanza una donna che gode di buona salute viene sottoposta a una serie infinita di controlli, visite mediche ed esami diagnostici. I controlli servono oggi per avere l’ altissima probabilità che mamma e neonato sopravvivano in salute a eventi critici che possono verificarsi durante la gravidanza, il parto e nei primi mesi di vita del bambino.