Test gravidanza per sindrome Down, Edwads e Patau: esame del sangue col Prenatest

Per le donne in gravidanza è possibile effettuare il test prenatale anche per le sindromi di Edwads e Patau‏. Il Praenatest consente di individuare queste due gravissime anomalie cromosomiche nel feto: con un semplice prelievo di sangue è possibile sapere se il nascituro è affetto o meno dalle trisomie 13 e 18, oltre che dalla sindrome di Down. Il test è effettuato da ProCrea: centro di medicina della riproduzione di Lugano, in Svizzera.

Basta un semplice prelievo di sangue in gravidanza per individuare nel feto due gravissime anomalie cromosomiche. Il Praenatest amplia il proprio spettro diagnostico e, oltre ad individuare la sindrome di Down (trisomia 21) nel nascituro, arriva oggi a determinare anche le sindromi di Edwads (trisomia 18) e Patau (trisomia 13). Queste anomalie cromosomiche molto gravi possono compromettere non solo alcune importanti funzioni nel nascituro, ma addirittura la sua sopravvivenza entro i primi mesi di vita. Il test è un innovativo strumento di analisi: ha una capacità predittiva superiore al 95% e azzera i rischi di aborto. Il test viene consigliato soprattutto alle future mamme non più giovanissime: come per tutte le anomalie numeriche cromosomiche, anche le sindromi di Edwads e Patau sono infatti direttamente proporzionali all’ età materna, come anche la sindrome di Down.


Finora non c’erano molte alternative per individuare delle anomalie cromosomiche nel feto: analisi non invasive come l’ ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma (come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre) potevano indicare solo il livello di rischio di una trisomia. Una diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi decisamente invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Villocentesi e amniocentesi vengono solitamente indicati in casi specifici e nelle gravidanze in età avanzata: sono esami consigliati se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una anomalia genetica nel bambino. Inoltre esiste una correlazione tra età della madre e rischio di anomalia cromosomica nel feto. Si tende quindi a indicare delle analisi prenatali alle donne con più di 35 anni, meglio però se queste analisi non presentano particolari rischi. Trovate maggiori informazioni sui test di villocentesi ed amniocentesi qui: Sindrome di Down gravidanza-test amniocentesi e villocentesi

Il Preanatest viene effettuato dopo l’ undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (DNA) dovuta al ricambio cellulare della placenta. Il DNA viene sequenziato e amplificato fino a permettere il calcolo del numero dei cromosomi 13, 18, e 21. Occorre tenere presente che questo tipo di test non può diagnosticare alcune rare forme di trisomia e non è indicato nel caso di una gravidanza gemellare. Inoltre, davanti ad un risultato positivo di trisomia 21, 18 o 13, la paziente viene indirizzata verso un esame invasivo. La decisione di ricorrere a questo test e il suo risultato devono essere quindi discussi con il medico.

La sindrome di Edwards è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in più nel DNA del bambino. È la sindrome cromosomica con malformazioni multiple più comune dopo la sindrome di Down. Questa patologia è associata ad anomalie di diversi organi e parti del corpo che precludono il corretto sviluppo già durante la gravidanza. Se sopravvivono alla nascita, questi bambini presentano un grave ritardo mentale e psicomotorio e gravi dismorfie. Più del 90% dei bambini con trisomia 18 avrà una malformazione congenita del cuore. Il 90% dei bambini affetti da questa patologia muore nel giro del primo anno di vita.

La sindrome di Patau o trisomia 13 è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero. Provoca danni al sistema nervoso centrale ed all’ apparato cardiaco. Alcune delle principali caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni multiple, difetti cranio-facciali e malformazioni oculari, polidattilia (presenza di dita sovrannumerarie), cardiopatia e anomalie renali. La trisomia 13 può essere sospettata in gravidanza con l’ecografia (oloprosencefalia, polidattilia). La maggior parte dei bambini affetti da questa patologia (90%) muore entro il primo anno di età per complicazioni cardiache, renali o neurologiche.

La sede principale di ProCrea è a Lugano in via Clemente Maraini 8
Sito internet: www.procrea.ch





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