Gravidanza e salute del neonato: screening neonatale, test di Apgar, ecografia alle anche, prove di udito

Subito dopo la nascita, oggi vengono effettuati i primi Test al neonato: si tratta di esami di routine che si fanno ai bam­bini appena nati per valutare lo stato di salute generale. Ecco quindi una guida per le donne in gravidanza e per le future mamme.

IL TEST DI APGAR PER VALUTARE LA SALUTE DEL NEONATO

Il primo e più importate esame medico che viene fatto al neonato subito dopo la nascita è l' indice di Apgar: si tratta della valutazione di una serie di parametri che, attra­verso un punteggio, fornisce una stima della salute del neonato. L' indice di Apgar prende il nome da un' anestesista statunitense che lo mise a punto negli anni '50 e ancora adesso è un test riconosciuto e utilizzato dai neonatologi di tutto il mondo. Nell' indice di Apgar, ogni let­tera che costituisce il nome di questo Test indica uno dei parametri va­lutati. Ciascun parametro può avere un punteggio che va da 0 a 2. La A indica l' aspetto della cute (la lettera A sta per "appearance"): - se la pelle del neonato è di colore roseo o ros­siccio il punteggio è 2; - se la pelle del neonato è tendente al blu, solitamente lo è per problemi di respirazione o cardiaci, e si ha 1 punto; - se la pelle del enonato è bianco pallida si attribuisce un punteggio 0. La lettera P indica la fre­quenza cardiaca (la lettera P sta per "pulse"): - vengono dati 2 punti se i bat­titi cardiaci del neonato sono 140 al minuto; - viene dato 1 pun­to se i bat­titi cardiaci del neonato sono compresi tra 100 e 120 al minuto; - vengono dati 0 punti per battiti cardiaci inferiori a 100 al minuto. Con la G si valuta il pianto del neonato (la lettera G sta per "grimace"): - se il bambino piange bene si attri­buiscono 2 punti; - se il neonato ha un pianto debole si attribuisce 1 punto; - se il neonato non piange si danno 0 punti. La seconda A, indica il movimento (la lettera A sta per "activity"): - se i movimenti del neonato sono adeguati il punteggio è 2; - se il neonato si muove poco si dà punteggio 1; - se il neonato non si muo­ve il punteggio è 0. Infine, l' ultimo parametro dell' indice di Apgar, indicato con la lettera R, è la respirazione: - con 40-50 atti respiratori al minuto si attribuiscono 2 punti; - se il respiro del neonato è debole o viceversa molto accelerato si dà 1 punto; - se il neonato non respira il punteggio è 0. Quando il bambino è sano e sta bene il punteggio totale dell' indice di Apgar ha valori compresi tra 8-10. Il test di Apgar viene effettuato al primo minuto di vita del neonato ed è ripetuto al quinto minuto e, qualora necessario, al decimo, valutando l' evoluzione della situazione ed eventual­mente effettuando esami di approfondimento per capire se ci sono problemi cardio­polmonari o neurologici che hanno portato a un primo punteggio scarso.

IL PRELIEVO DI SANGUE DAL TALLONE DEL NEONATO PER LO SCREENING NEONATALE

Il secondo esame medico di routine che viene effettuato al neonato è lo screening neonatale per l' identificazione delle ma­lattie metaboliche dovute a difetti genetici. Si tratta di un esame molto importante che ricerca la presenza di ma­lattie considerate rare, ma che possono essere curate o trat­tate con successo se diagnosticate precocemente. Viene effettuato con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita. Il campio­ne di sangue viene messo su un cartoncino e analizzato in laboratorio in tempi molto bre­vi. Per legge dal 1992, in tutte le regioni italiane vengono ri­cercati tre difetti: la fenilche­tonuria, l' ipotiroidismo con­genito e la fibrosi cistica. La FENILCHETONURIA è una malattia metabolica caratterizzata dall' assenza o dalla carenza dell' enzima fenilalanina idrossilasi, che converte l' aminoacido essenziale fenilalanina in un altro aminoacido, la tirosina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che, attraverso un meccanismo non ancora chiarito, diventa tossico per il sistema nervoso centrale. In mancanza di intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile. L' IPOTIROIDISMO è associato ad una scarsa funzionalità della tiroide e produce un rallentamento generalizzato delle funzioni corporee (metabolismo rallentato). La FIBROSI CISTICA è la più comune delle malattie genetiche gravi. Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi con questa malattia hanno un' aspettativa media di vita di 40 anni ed oltre. Chi nasce con la malattia della fibrosi cistica ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani. La fibrosi cistica provoca una anomalia nelle secrezioni esocrine dell' organismo, con il risultato di una anormale produzione delle stesse, che sono dense e viscose. Gli organi più frequentemente colpiti dalla fibrosi cistica sono i polmoni e l' apparato digerente La ricerca precoce di questi difetti permette che vengano messe in atto le cure per la malattia prima che compaiano i sintomi che, a seconda del difetto, si presentano da dopo poche ore di vita fino al primo anno o più tardivamente: in­fatti, mentre lo sviluppo della malattia può causare grosse disfunzioni, seri problemi neurologici e anche morte im­provvisa, iniziare le cure pre­cocemente pUò portare a una vita perfettamente normale o comunque di alta qualità di vita. In alcune regioni, in particolare in Toscana e in Umbria, lo screening neonatale per la ricerca delle ma­lattie metaboliche congenite viene effettuato su tutti i nuovi nati ricercando più di 40 difetti genetici. Grazie a una tecnica diagnostica det­ta spettrometria di massa, con lo stesso prelievo di sangue dal tallone del neonato possono essere ricercati oltre cento metaboliti presenti nel sangue del neonato e possono così essere individuate diverse malat­tie. Altre regioni eseguono il test solo in via sperimentale in alcune strutture ospedaliere. In alternativa i genitori possono decidere di effettuare l' esame privatamente.

TEST DELLE COMPETENZE ACUSTICHE: PROVE DI UDITO

Infine, tra i test di routine ef­fettuati in tutta Italia c'è il test delle competenze acusti­che del neonato. A seconda della struttura ospedaliera viene proposto pri­ma della dimissione oppure dopo una settimana dalla nascita. È un esame in cui vengono emessi all' interno del­l' orecchio del neonato, in un ambiente privo di suoni, segnali acustici a lun­ghezza d' onda diversa e succes­sivamente si valuta se il segna­le ha raggiunto il nervo acusti­co e si osservano la reazione del timpano.

L' ECOGRAFIA ALLE ANCHE DEL NEONATO

Tra gli esami ormai entrati nella routine in tutte le regioni del nostro Paese c'è an­che l' ecografia delle anche. Viene propo­sta attorno ai tre me­si di vita del bambino ed è una semplice ecografia che serve ad escludere la lussazione o una su­blussazione congeni­ta dell' osso dell'anca, una condizione per cui la testa del femo­re non è correttamen­te posizionata all' in­terno dell' acetabolo. La diagnosi di questo difetto orto­pedico in età precoce permette di interveni­re con tecniche non invasive e di risolve­re il problema defini­tivamente in tempi relativamente brevi.