Il test del sudore è un esame che misura la concentrazione di cloro nel sudore e che viene utilizzato per la diagnosi di fibrosi cistica, una malattia trasmessa geneticamente. In Italia nasce un bambino con fibrosi cistica ogni tremila nati e attualmente i malati sono circa otto ogni 100 mila abitanti. La fibrosi cistica può manifestarsi già alla nascita o nei primi mesi di vita oppure, più raramente, può evidenziarsi con forme atipiche negli adolescenti o negli adulti. Le persone che soffrono di fibrosi cistica hanno un difetto in cui è coinvolto un gene che in condizioni normali regola il passaggio di sali e di acqua tra l’ interno e l’ esterno delle cellule di molte ghiandole esocrine. La fibrosi cistica provoca disturbi seri a più organi, in particolare ai polmoni (dando luogo a infezioni ricorrenti e polmoniti), al pancreas e al fegato (determinando problemi di digestione), all’ intestino (con ristagno fecale), e nell’ uomo ai dotti che trasportano gli spermatozoi (causando infertilità maschile). Sebbene oggi esistano anche altre analisi mediche per valutare e per diagnosticare la presenza di fibrosi cistica, il test del sudore è quello più utilizzato per avere una diagnosi certa.
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Il test del sudore per la diagnosi della fibrosi cistica. Sintomi fibrosi cistica – Malattie Genetiche Ereditarie
Malattie ereditarie: prevenire la trasmissione della fibrosi cistica con il test genetico prima della gravidanza
Evitare la trasmissione della fibrosi cistica al proprio figlio è oggi possibile grazie allo screening genetico prima della gravidanza.
MALATTIE EREDITARIE PREVENZIONE DELLA FIBROSI CISTICA: IL TEST PRIMA DELLA GRAVIDANZA
La fibrosi cistica si può combattere oggi fin dal concepimento: fin dal momento in cui una coppia pensa di avere un figlio. Soprattutto le coppie che si rivolgono ad un centro medico per la procreazione medico assistita e per affrontare i problemi legati all’ infertilità vengono invitate a seguire un percorso di esami specifici: alcune forme di sterilità maschile sono infatti causate da una “lieve” fibrosi cistica che causa la mancanza dei dotti deferenti, cioè i canali nell’ apparato genitale dove transitano gli spermatozoi. Ma anche le coppie che non hanno problemi di infertilità possono eseguire il test genetico che serve a diminuire il rischio di diffusione di questa malattia, cercando di evitare che due portatori sani possano avere figli malati. La fibrosi cistica è infatti una malattia estremamente diffusa: basti pensare che, statisticamente, almeno una persona ogni 30 è portatrice sana di fibrosi cistica e ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini (una media di 4 ogni settimana) con una forma di fibrosi cistica. In media in Europa, ogni 2.500-3.000 neonati sani, uno è malato.
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I test prima della gravidanza per le malattie ereditarie: fibrosi cistica, atrofia muscolo-spinale, sordità congenita
Sono tanti e sempre più richiesti i test genetici che offrono informazioni preziose sulle malattie ereditarie, anche su quelle nascoste. I test genetici oggi a disposizione si basano sulla medicina molecolare: ogni molecola del nostro Dna, infatti, è come un “diario” degli eventi che accadranno. I nostri geni racchiudono preziose informazioni sulla predisposizione (o la resistenza) alle malattie e sull’ eventualità di trasmetterle ai figli. Grazie ai test genetici, da eseguire con esami ormai noti come la villocentesi in gravidanza, si possono diagnosticare anomalie genetiche e malformazioni fetali. In particolare, i test dell’ amniocentesi e della villocentesi in gravidanza servono per diagnisticare la sindrome di Down (per ulteriori informazioni sui test dell’ amniocentesi e della villocentesi, leggere anche l’ articolo correlato, Cliccare qui: Sindrome di Down e gravidanza: i test di amniocentesi e di villocentesi. Diagnosi prenatale Sindrome di Down).
I test genetici possono anche essere eseguiti prima di programmare una gravidanza, per escludere di essere portatori di malattie trasmissibili. Dal 2000, il ricorso ai test genetici prenatali è aumentato in Italia. I test genetici sono costosi (anche per il Servizio sanitario nazionale) e complessi, perciò devono sempre essere accompagnati dalla consulenza di un genetista che indirizzi la coppia verso gli esami davvero necessari e la aiuti a interpretarne l’ esito.
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I consultori e i servizi offerti per la salute: metodi contraccettivi, gravidanza, pillola del giorno dopo, aborto
I consultori sono uno dei risultati più ambiziosi della rivoluzione sessuale femminista degli anni Settanta: pensati e costruiti dalle donne e per le donne, erano un luogo dove si andava per un consiglio medico ma anche per un confronto. Negli anni Settanta, i consultori erano infatti un luogo dove si andava per curarsi e per avere un consulto medico, ma anche per trovarsi con altre donne e ragionare su come fare a vivere le trasformazioni che il nuovo diritto di famiglia, e le leggi successive, come quella sull’ aborto, avevano sancito. Da allora, ancora oggi i consultori esistono in Italia, ma secondo un’ indagine di Altro Consumo realizzata in alcune città italiane scelte a campione (Roma, Bologna, Milano, Torino, Napoli, Palermo) il quadro non è dei migliori. I consultori in Italia sono pochi (la legge ne prevede 1 ogni 20.000 abitanti e invece ce n’è in media 1 ogni 70.000 abitanti), mal segnalati, difficilmente accessibili, con orari poco praticabili, carenze di personale e liste d’ attesa troppo lunghe. Dati reali che gli operatori che lavorano in queste strutture (ginecologhe, ostetriche, andrologi, psicologi, assistenti sociali, mediatrici culturali) sottolineano per primi e che fotografano una realtà a macchia di leopardo, con punte di eccellenza e situazioni al limite dell’ accettabile all’ interno anche di uno stesso territorio regionale.
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Cura disfunzione erettile nell’ uomo e cura incontinenza. Rischio infertilità maschile per i fumatori – Andrologia
L’ andrologia è la branca della medicina che focalizza i propri studi sugli aspetti sessuali e riproduttivi dell’ uomo in tutte le fasi della sua vita, con particolare riferimento alle disfunzioni dell’ apparato riproduttore e urogenitale. L’ andrologia rappresenta per l’ uomo l’ equivalente della ginecologia per la donna. La SIAMS (Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità) è la Società scientifica che riunisce gli esperti di andrologia medica e di medicina sessuale. Sono stati presentati i risultati di diversi studi della SIAMS. Eccoli di seguito.
Il Levitra usato per la cura della disfunzione erettile dell’ uomo riduce anche i sintomi dell’ incontinenza
Uno studio condotto dal Dipartimento di Fisiopatologia Clinica dell’ Università di Firenze sostiene che farmaci usati nella cura della disfunzione erettile nell’ uomo e con meno effetti collaterali risultano efficaci anche nel migliorare la sintomatologia del basso tratto urinario. Per la cura dell’ iperattività vescicole (o incontinenza da urgenza), caratterizzata da contrazioni continue e scoordinate della muscolatura vescicole, un’ importante alternativa ai farmaci antimuscarinici (tra i più usati oggi) può venire dunque dai farmaci inibitori della PDE5 (tadalafil, vardenafil, sildenafil) utilizzati finora per il trattamento della disfunzione erettile nell’ uomo.
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Cause infertilità maschile (sterilità nell’ uomo), diagnosi e cura. Malattie a trasmissione sessuale non curate
Quando si parla di fertilità, anche l’ uomo deve fare i conti con gli anni che passano. L’ età infatti influisce negativamente anche sulla capacità riproduttiva maschile: anche l’ uomo ha il suo orologio biologico. Con il passare degli anni diminuisce anche la capacità riproduttiva maschile: infezioni trascurate, inquinamento, alimentazione errata e stress sono le cause principali dell’ infertilità dell’ uomo.
L’ orologio biologico esiste anche per gli uomini, non sono solo le donne ad avere maggiori problemi di fertilità con gli anni: anche la capacità riproduttiva degli uomini diminuisce con il passare del tempo. Esiste un “fattore età” maschile: la fertilità di un ragazzo di 25 anni non è uguale a quella di un uomo di 50 anni. E questo influisce molto quando la coppia cerca un figlio in età adulta, soprattutto oggi, quando anche gli uomini tendono a rinviare la data della paternità anteponendo studio e lavoro. La fertilità maschile, pur essendo più longeva rispetto a quella della donna, è però influenzata negativamente da fattori esterni e interni: infezioni trascurate, alimentazione scorretta, inquinamento ambientale e stress diminuiscono le capacità riproduttive dell’ uomo e possono portare all’ infertilità maschile. Fino a una ventina di anni fa, in caso di infertilità di coppia ci si concentrava prettamente sullo stato di salute riproduttiva della donna, mentre oggi a finire sotto esame è anche l’ uomo. Secondo l’ Organizzazione Mondiale della Sanità le cause dell’ infertilità di coppia riguardano sia l’ uomo che la donna, ed oggi si registriamo maggiori problematiche maschili.
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Sintomi Papilloma Virus (HPV) e cura nell’ uomo e nella donna. Papilloma virus nell’ uomo e tumore al pene
Tra le malattie a trasmissione sessuale (cioè attraverso rapporti sessuali non protetti dal profilattico), l’ HPV (papilloma virus) riguarda sia le donne che gli uomini. Nelle donne, il papilloma virus può portare al tumore al collo dell’ utero. Ma l’ HPV (papilloma virus) riguarda anche un numero sempre maggiore di uomini e rappresenta quindi anche una patologia maschile. Il 16% degli uomini risulta infatti positivo al test del papilloma virus e lo può trasmettere alla partner attraverso rapporti sessuali non protetti dal profilattico. La ricerca sui nuovi casi di HPV (papilloma virus) in Italia, presentata a Modena al congresso della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (Siams), ha dato l’ avvio ad un progetto pilota per la vaccinazione dell’ uomo contro il papilloma virus (HPV). Il virus è pericoloso anche per gli uomini e può provocare cancro rettale e al pene (tumore al retto e al pene nell’ uomo). Il papilloma virus è anche responsabile di oltre il 40 % dei tumori oro-faringeo e alle tonsille. L’ HPV (papilloma virus) causa inoltre la condilomatosi genitale (verruche genitali da Hpv), che in Italia registra fra i 200 e i 250 mila nuovi casi all’ anno, sia negli uomini che nelle donne, e costituisce il 30% delle malattie sessualmente trasmesse. Il papilloma virus influisce anche in modo negativo sulla fertilità sia dell’ uomo che della donna (porta cioè all’ infertilità sia nell’ uomo che nella donna).
SINTOMI DEL PAPILLOMA VIRUS (HPV) E DIAGNOSI: PAPILLOMA VIRUS NELL’ UOMO E NELLA DONNA
Terapie di cura per l’ infertilità: a Lugano, in Svizzera, il nuovo centro per la procreazione medico assistita
Dal 28 Maggio 2010 a Lugano, in Svizzera, ProCrea inaugura ufficialmente la nuova sede: un centro da 1.800 metri quadrati dove si rivolgono molte coppie italiane alla ricerca di un figlio. La nuova sede conta ben cinque piani dedicati alla fertilità con uno staff di 50 professionisti per un servizio e per delle cure personalizzate.
ProCrea è un centro di riferimento internazionale per la procreazione medico assistita: ProCrea è infatti il maggior centro di Medicina della Riproduzione della Svizzera. ProCrea ha trasformato l’ ex albergo Albatro in una moderna struttura sanitaria: una clinica per le coppie alla ricerca di un figlio, dotata di strumentazioni all’ avanguardia nella diagnostica e nell’ analisi molecolare. Nella nuova sede di Lugano è possibile sottoporsi a tutte le terapie, gli interventi e gli accertamenti relativi alla medicina della riproduzione.
Il centro ProCrea ha avuto negli ultimi anni uno sviluppo notevole che l’ ha portato a essere uno dei punti di riferimento per la Medicina della riproduzione in Svizzera e a livello internazionale, e questo ha richiesto uno spazio adeguato. Delle coppie straniere che scelgono i centri svizzeri per la procreazione (fecondazione) medico assistita, il 40% si rivolge a ProCrea alla ricerca di una gravidanza. Oltre l’ 80% delle coppie proviene dall’ Italia, ma ci sono anche coppie tedesche, francesi, russe ed arabe. ProCrea è, del resto l’ unico centro in Svizzera ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare: ProCreaLab permette di eseguire, in tempi brevi, analisi genetiche finalizzate allo studio dell’ infertilità con tecniche d’ avanguardia.
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Gravidanza e fecondazione assistita: per la diagnosi dell’ infertilità di coppia basta una sola giornata
Per chi soffre di infertilità di coppia, ora la diagnosi è in dieci ore: da Sismer nasce un nuovo “programma riproduttivo” per azzerare i tempi di attesa e accompagnare chi ha problemi di concepimento verso una scelta consapevole.
Bastano dieci ore per aiutare le coppie infertili a trovare la strada migliore per avere un figlio. La novità arriva da Sismer (Società italiana di Studi di Medicina della Riproduzione) che ha messo a punto un preciso programma riproduttivo chiamato “One Stop Clinic”. Il programma coniuga, nell’ arco di una sola giornata, sia la fase diagnosi, sia quella di valutazione, per arrivare a sera con un quadro ben preciso di quello che è il benessere riproduttivo della coppia.
La vera novità è nella concentrazione degli esami e delle visite, lavorando molto sul “fattore tempo”. L’ orologio è infatti tra i principali nemici delle coppie che hanno problemi di infertilità (ne soffre all’ incirca una coppia ogni tre).
Occorre almeno un anno di rapporti di coppia liberi non protetti e costanti, senza avere alcun concepimento, per iniziare a parlare di infertilità. Inoltre l’ età della donna non gioca a favore di una gravidanza.
In una donna, già dopo i 30 anni inizia il calo di fertilità; a 40 anni circa, la fertilità è dimezzata rispetto a quando la donna aveva 25 anni. Nel momento in cui una coppia decide di richiedere un aiuto medico (Procreazione Medica Assistita – PMA), può scoprire che il problema non può essere risolto “subito”, ma che si deve affrontare un percorso di diagnosi e terapia, spesso a tappe, che può durare a lungo.
GLI ESAMI PER LA DIAGNOSI DELL’ INFERTILITA’ DI COPPIA: il percorso “One Stop Clinic”