Malattia di Pompe: malattie genetiche rare

Le malattie rare sono delle patologie che hanno un’incidenza molto bassa nella popolazione. Sono malattie croniche spesso degenerative e disabilitanti, per lo più di origine genetica.

La malattia di Pompe è una di queste: è una malattia rara progressiva geneticamente ereditata, viene cioè trasmessa per via genetica ai figli quando entrambi i genitori presentano un gene difettoso. Si tratta di una patologia neuromuscolare cronica e debilitante: provoca debolezza muscolare che si aggrava nel tempo, portando danni muscolari in tutto il corpo e causando anche problemi respiratori.

Malattia di Pompe: glicogenosi

La malattia di Pompe è chiamata anche Glicogenosi di tipo II, perchè è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno: la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia cuore, respirazione, muscoli.
Le persone che soffrono della malattia di Pompe sono infatti carenti di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida o maltasi acida. Questo enzima è necessario per scomporre il glicogeno: una forma di zucchero accumulata nelle cellule muscolari. Quando nelle cellule muscolari si deposita una quantità eccessiva di glicogeno, le cellule si danneggiano e i muscoli non riescono più a funzionare correttamente.

Per quanto riguarda la trasmissione della malattia di Pompe, la patologia è quindi causata da una mutazione genetica: si manifesta solo se si ereditano 2 copie del gene difettoso, una da ogni genitore. Se invece si eredita una copia del gene difettoso da un solo genitore, la malattia di Pompe non si sviluppa, ma il bambino diventa portatore sano della patologia: non ha i sintomi della malattia ma, da adulto, può comunque trasmetterla ai suoi figli se anche il suo partner è portatore del gene difettoso.

Se entrambi i partner sono portatori sani, ad ogni gravidanza si possono verificare tre casi:
1- avere un bambino sano che eredita 2 copie normali del gene (il bambino non eredita nessun gene difettoso);
2- avere un bambino sano, ma portatore della malattia (il bambino eredita il gene difettoso da 1 solo genitore);
3- avere un bambino con la Malattia di Pompe (il bambino eredita 2 copie del gene difettoso da entrambi i genitori e sviluppa la malattia).
malattia di pompe
Se invece un genitore è affetto dalla malattia, mentre l’altro genitore non è portatore, tutti i bambini diventano portatori sani, ma non sviluppano la Malattia di Pompe.

Malattia di Pompe: sintomi

La progressione della malattia di Pompe varia in base all’età di esordio. I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta.

La Malattia di Pompe ad insorgenza infantile è la forma più aggressiva, compare di solito entro i primi 6 mesi di vita del bambino. I bambini colpiti dalla malattia soffrono di ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore: entro il primo anno di vita possono morire per insufficienza cardiaca. I bambini malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare.
L’ eccessiva debolezza muscolare è il sintomo più evidente della malattia: i neonati non riescono a sollevare il capo, non riescono a sedersi, a rotolare o a trascinarsi, mentre gli altri bambini della loro stessa età sono in grado di farlo.
La debolezza muscolare progredisce in modo rapido: la respirazione, la nutrizione e la deglutizione diventano molto difficili. Il cuore, il fegato e la lingua si ingrossano. Il crescente indebolimento del cuore provoca insufficienza cardiaca e respiratoria.


La Malattia di Pompe ad insorgenza tardiva può invece comparire in età pediatrica o in età adulta. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali. Il primo sintomo della patologia è spesso la debolezza degli arti inferiori, che provoca un’andatura barcollante con dolori muscolari e frequenti cadute.
I bambini più grandi colpiti dalla malattia possono sviluppare una curvatura anomala della colonna vertebrale (con lordosi, cifosi o scoliosi) che permane fino all’età adulta. La Malattia di Pompe colpisce inoltre uno dei muscoli più importanti utilizzati per la respirazione: il diaframma. Con il progressivo indebolimento del diaframma, la respirazione diventa difficile, soprattutto durante il sonno, con conseguenti mal di testa mattutini e sonnolenza diurna.
I bambini che manifestano la Malattia di Pompe possono avere difficoltà quando svolgono attività fisiche, mentre gli adulti possono stancarsi facilmente e rimanere senza fiato dopo aver svolto attività fisica oppure dopo aver salito le scale.
L’ingrossamento del cuore o del fegato si nota raramente nella forma tardiva della malattia.

Malattia di Pompe: diagnosi

Dato che la malattia di Pompe progredisce rapidamente, la diagnosi precoce è molto importante. La ridotta attività dell’enzima malfunzionante dà la conferma della patologia.
Per la diagnosi viene effettuata l’analisi del sangue attraverso una particolare procedura. Viene anche eseguita una biopsia muscolare: il prelievo di un piccolo frammento di muscolo con un intervento chirurgico in anestesia locale. La biopsia muscolare è uno strumento utile per confermare la malattia mediante l’analisi enzimatica.
Essendo una malattia rara, per una corretta diagnosi e cura della Malattia di Pompe occorre rivolgersi a centri medici accreditati.





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